Relato de caso de paciente heterozigoto para hemoglobina S e hemoglobina C (HbSC) e revisão de literatura em Doença Falciforme

Resumo

A doença falciforme é a hemoglobinopatia mais prevalente do Brasil. Ela consiste em uma deformação estrutural da hemoglobina (HbA), que é uma proteína que se constitui por duas partes, a alfa-globina e a beta-globina. Quando há uma alteração nesta proteína, a hemácia realiza um mal desempenho quando em situações de hipóxia. Essa alteração é denominada estrutural, gerando uma hemoglobinopatia. Neste artigo serão apresentadas duas alterações estruturais, a hemoglobina S (HbS) e a hemoglobina C (HbC). A HbS leva à anemia falciforme, sendo originada por conta da mutação p.Glu6Val, que é a troca de um ácido glutâmico por uma valina que causa de sintomas leves como cansaço e fadiga até sintomas mais graves como dores articulares, esplenomegalia, febre e episódios inflamatórios e crises com vaso-oclusão. Por outro lado, a mutação causadora da hemoglobina C é a p.Glu6Lys, que costuma ter um fenótipo mais brando. O objetivo deste trabalho foi revisar as alterações estruturais da hemoglobina e descrever um caso de um heterozigoto HbSC. Foi realizada uma revisão de literatura narrativa para descrever as hemoglobinopatias. O caso foi recrutado através do projeto de pesquisa número CAAE 58006722.3.0000.5665. Após assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) pelo paciente, foi realizada uma coleta de sangue periférico e sua amostra encaminhada para extração de DNA, a fim de se realizar o sequenciamento e observação das mutações p.Glu6Val e p.Glu6Lys em heterozigose. O paciente relatou poucos sinais e sintomas, sendo observado apenas fadiga pelo mesmo. Seu hemograma demonstrou presença de microcitose, com volume corpuscular médio (VCM) de 77,1fl (valor de referência: 80 a 98fl). O desenho do heredograma de sua família demonstra a suspeita de três gerações de portadores de traço falciforme (HbAS). O paciente foi diagnosticado através do teste do pezinho, uma vez que a anemia falciforme é uma das doenças contempladas na triagem neonatal. A descrição do caso demonstra a importância do diagnóstico precoce a fim de se realizar o aconselhamento genético da família.

Palavras-chave: Traço falciforme; Hemoglobinopatia; Anemia Falciforme.